GJB2基因p.N54H突变致经典型Vohwinkel综合征1例

摘要：

目的:检测1例表现为掌跖角化、假性阿洪及耳聋的Vohwinkel综合征患者的基因变异。方法:采集先证者临床信息，并检测分析基因突变位点。结果:先证者临床表现符合经典型Vohwinkel综合征，基因检测发现GJB2基因c.160A>C（p.N54H）杂合突变，患者父母及健康对照均未发现此位点变异。结论:GJB2基因c.160A>C（p.N54H）突变首次被发现与经典型Vohwinkel综合征相关，经典型Vohwinkel综合征及掌跖角皮症伴耳聋之间存在变异位点重叠。

关键词：皮肤角化病，掌跖、听力障碍、DNA突变分析、Vohwinkel综合征、GJB2基因

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资助基金：四川省科技厅重点研发项目2020YFS0197;四川省卫生健康委员会普及应用项目19PJ103、20PJ065;中国博士后科学基金资助项目2020M683318;四川大学华西医院专职博士后研发基金2020HXBH029;Key Technology R&D Program of the Science and Technology Department of Sichuan Province2020YFS0197;Health Commission of Sichuan Province Project19PJ103, 20PJ065;China Postdoctoral Science Foundation2020M683318;Post-Doctor Research Project, West China Hospital, Sichuan University2020HXBH029

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：669-672