合并中枢神经系统并发症而致死亡的原发性红斑肢痛症1例

摘要：

患儿女，11岁，因双小腿及双足红肿疼痛3个月、溃疡1周，于2021年2月26日至中南大学湘雅医院就诊。患儿2020年12月赤脚玩雪后出现小腿远端及双足烧灼样疼痛，伴皮肤红肿、皮温升高，阵发性发作，夜间明显，浸泡冷水后疼痛缓解；2021年2月20日起双小腿远端及双足逐渐出现深在性溃疡（图1A）。实验室检查：血常规白细胞计数11.3 × 10
9/L（参考值4 × 10
9 ~ 10 × 10
9/L，下同），中性粒细胞计数7.3 × 10
9/L（1.8 × 10
9 ~ 6.3 × 10
9/L）；红细胞沉降率46.0 mm/1 h（< 20 mm/1 h）；C反应蛋白14 mg/L（0.8 ~ 8 mg/L）。尿粪便常规、凝血常规及相关项目、肌钙蛋白、糖化血红蛋白等检测均正常。足背创口处样本直接涂片镜检：少量革兰阴性杆菌，PAS染色阴性；分泌物培养：吉格氏不动杆菌、金黄色葡萄球菌、无乳链球菌阳性。二代基因测序：患儿存在SCN9A基因c.2567G>A杂合突变，导致对应甘氨酸变为天冬氨酸（p.G856D），见图2，患儿父母及弟弟未发现基因突变。

所属期刊栏目：56

在线出版日期：2023-07-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：441-443