泛发性家族性良性慢性天疱疮1家系ATP2C1基因变异检测

摘要：

先证者女，60岁，因周身反复红斑、水疱、糜烂30年，加重10天就诊。皮肤科检查：双侧眼睑红肿，散在暗红色痂皮；鼻唇沟及下颏散在红斑、糜烂面；颈部、双腋窝、左侧肘窝、会阴、肛周等处大片潮红糜烂面，可见鲜红色肉芽组织，尼氏征阳性。先证者有2子，均表现为偶有腋下、腹股沟处红斑、糜烂，未诊治。采集先证者及其2子外周血标本，提取DNA，行全外显子测序，发现先证者及其2子均存在ATP2C1基因杂合缺失变异c.955_957del（p.A319del），既往未见报道。诊断：泛发性家族性良性慢性天疱疮。

关键词：天疱疮，良性家族性、红斑、水疱、突变、ATP2C1基因

所属期刊栏目：56

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：335-337