泛发性家族性良性慢性天疱疮1家系ATP2C1基因变异检测
先证者女,60岁,因周身反复红斑、水疱、糜烂30年,加重10天就诊。皮肤科检查:双侧眼睑红肿,散在暗红色痂皮;鼻唇沟及下颏散在红斑、糜烂面;颈部、双腋窝、左侧肘窝、会阴、肛周等处大片潮红糜烂面,可见鲜红色肉芽组织,尼氏征阳性。先证者有2子,均表现为偶有腋下、腹股沟处红斑、糜烂,未诊治。采集先证者及其2子外周血标本,提取DNA,行全外显子测序,发现先证者及其2子均存在ATP2C1基因杂合缺失变异c.955_957del(p.A319del),既往未见报道。诊断:泛发性家族性良性慢性天疱疮。
天疱疮,良性家族性、红斑、水疱、突变、ATP2C1基因
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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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