西罗莫司治疗儿童蓝色橡皮疱痣综合征1例
患儿男,8岁,因全身多发血管瘤5年,贫血1年就诊。患儿5年前全身皮肤出现散在大小不等血管瘤,进行性增多,确诊为全身多发血管瘤,于外院多次行血管瘤介入及手术治疗,效果不佳。1年前出现大量暗红色血便,伴有乏力、头晕,当地医院查血红蛋白51 g/L,血小板130 × 10
9/L[参考值(100 ~ 300)× 10
9/L,下同],给予止血、输血等对症治疗,仍间断便血。家族中无相关疾病史。体检:精神可,贫血貌,面色苍白,全身皮肤散在大小不等血管瘤,多数突出皮面。左手多发血管畸形,局部瘢痕形成,出现不能握持等功能障碍;外生殖器可见血管瘤样凸起;足底见多发血管瘤(
图1A,
图1B,
图1C)。辅助检查:血常规白细胞3.53 × 10
9/L,红细胞2.64 × 10
12/L,血红蛋白35 g/L,血小板199 × 10
9/L,平均血红蛋白量17.2 pg(25 ~ 34 pg),平均血红蛋白浓度212 g/L(310 ~ 355 g/L),血清铁1.4 μmol/L(11 ~ 306.8 μmol/L),粪便隐血阳性。腹部超声示肝脏多发血管瘤,最大5.3 mm × 2.9 mm,腹腔肠管内可见多处大小不等的异常团块附着肠壁生长,最大者14.7 mm × 9.2 mm。X线检查发现左手软组织肿块影伴局部隆起,提示血管瘤。双气囊小肠镜示胃底、胃体、胃角、胃窦、十二指肠、空肠、回肠、结肠及直肠黏膜可见多发圆形、半圆形、椭圆形及不规则隆起,表面溃破,可见糜烂及溃疡形成,直径30 ~ 45 mm(
图1D、
图1E)。肠道隆起病变处组织病理示黏膜层、黏膜肌层及黏膜下层增生扩张的血管,内见充血、淤血、血栓形成(
图1F)。
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河南省医学科技攻关计划项目2018020639;Medical Science and Technology Research Plan of Henan Province2018020639
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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