先天性鱼鳞病样红皮病3家系PNPLA1基因突变分析

摘要：

目的:检测3个先天性鱼鳞病样红皮病家系基因突变情况。方法:对临床诊断为先天性鱼鳞病样红皮病的3例先证者外周血DNA进行遗传性皮肤病靶基因外显子测序明确突变位点，根据突变位点设计引物进行PCR扩增，Sanger测序验证先证者和家庭成员突变情况，明确致病原因。结果:先证者1和2表现为全身皮肤干燥，下肢伸侧多角形暗褐色鳞屑；先证者3主要表现为躯干、四肢境界清楚红斑、丘疹、鳞屑。均否认家族史。基因检测显示，先证者1存在PNPLA1基因c.100G>A（来自于母亲）和c.377G>A（来自于父亲）复合杂合突变；先证者2存在PNPLA1基因c.320T>A（来自于母亲）和c.434T>C（来自于父亲）复合杂合突变；先证者3存在PNPLA1基因上c.1300delG纯合突变。两个复合杂合突变家系表型和基因突变符合共分离原则。在检出的5个突变中，两个错义突变（c.377G>A和c.320T>A）为首次报道的突变。结论:PNPLA1基因的双等位基因突变是3个先证者的致病突变，新报道的突变丰富了该病基因突变谱。

关键词：鳞癣样红皮病，先天性、先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病、PNPLA1基因、复合杂合突变

所属期刊栏目：55

资助基金：国家自然科学基金81903195;南京市国家级临床医学中心培育计划项目2019060001;National Natural Science Foundation of China81903195;the Nanjing Incubation Program for National Clinical Research Center2019060001

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：685-689