隐性营养不良型大疱性表皮松解症4例COL7A1基因突变分析

摘要：

目的:分析4例隐性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）患儿基因突变与临床表型情况。方法:收集4例RDEB患儿临床资料，提取患儿及其父母外周血DNA，使用先天性大疱性表皮松解症多基因芯片进行高通量测序，确定致病基因位点后，采用Sanger测序法进行双向验证。结果:4例患儿基因检测均显示COL7A1基因复合杂合突变，共8个突变位点。例1为中度泛发型RDEB，存在父源c.7828C>T和母源c.448G>A突变；例2为中度泛发型，存在父源c.3625_3635del和母源c.2726_2728del突变；例3为局限型，存在父源突变c.682+1G>A和等位基因突变c.5532+1G>A，其父母外周血DNA未发现c.5532+1G>A突变；例4为重度泛发型，存在父源c.5196delC和母源c.500_501insAGGG突变。其中c.2726_2728del和c.5196delC突变既往未见报道。结论:4例RDEB患儿均存在COL7A1基因复合杂合突变，可能为其致病原因。其中，双等位基因移码突变携带者的表型重于双等位基因剪切位点、错义和无义、移码和氨基酸缺失及插入组成的复合杂合突变携带者表型。

关键词：营养不良性大疱性表皮松解、DNA突变分析、表型、COL7A1基因、复合杂合突变

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资助基金：北京市医院管理局儿科学科协同发展中心"儿科专项"基金XTZD20180502;The Special Fund of the Pediatric Medical Coordinated Development Center of Beijing Hospitals AuthorityXTZD20180502

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：653-658