Dowling-Degos病1家系KRT5基因新突变分析

摘要：

目的:分析Dowling-Degos病1家系KRT5基因突变情况。方法:收集先证者临床资料，调查先证者家族3代共12人信息，采集先证者和8例家系成员以及家系以外50例无亲缘关系的健康人外周血，提取基因组DNA行全外显子测序后与人类基因组KRT5、POFUT1及POGLUT1序列进行比对。结果:本家系有3例患者，分别为先证者及其父亲和祖母（去世）。先证者及其父亲临床表现为皱褶部网状色素沉着，以胸腹皱褶部位为重，且KRT5基因第一外显子均存在c.165T>A杂合无义突变，其他家系成员及健康对照均未发现此突变，所有受试者POFUT1及POGLUT1基因检测未见异常。结论:本研究新发现1处KRT5基因c.165T>A突变，导致先证者及其父Dowling-Degos病。

关键词：皮肤色素沉着、皮肤疾病,遗传性、Dowling-Degos病、KRT5基因

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资助基金：皮肤病学教育部重点实验室开放课题基金AY2017-1-004;Open Project Fund of the Key Lab of Dermatology, Ministry of EducationAY2017-1-004

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：703-705