ACVRL1基因突变致合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症1家系调查
目的:研究1个家族性合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症家系的临床及遗传学特点，检测分析其致病基因。方法:收集先证者及其亲属的临床资料和外周血，提取基因DNA，全外显子组测序筛查致病基因，随后采用Sanger测序验证。结果:先证者及其女儿、外孙、外孙女ACVRL1基因在3号外显子137号核苷酸由鸟嘌呤G变为腺嘌呤A（c.137G>A），导致第46号氨基酸由半胱氨酸变为酪氨酸（p.C46Y），家系中另5例无临床症状者未携带此突变基因。结论:该家系中合并主动脉窦瘤的遗传性出血性毛细血管扩张症Ⅱ型患者存在ACVRL1基因c.137G>A（p.C46Y）致病突变，亚洲人群未见此突变报道。
毛细血管扩张，遗传性出血性、主动脉窦瘤、DNA突变分析、ACVRL1基因
55
空军军医大学"人才工程雏鹰计划"项目KT2021HQ021;"Young Eagle Program of Talent Project" of Air Force Military Medical UniversityKT2021HQ021
2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共5页
716-720
