Bart综合征1家系报告及COL7A1基因突变分析

摘要：

患儿男，3 d，因出生后双下肢皮肤缺损就诊。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.5 kg，Apgar评分10分。其母既往体健，否认近亲结婚。体检：一般情况尚可，各系统未发现异常，口腔黏膜损害不明显。皮肤科检查：双下肢自膝部至足背可见S形皮肤缺损，皮损边界清楚，深度1 ~ 2 mm，露出潮红基底面，基底部有少许渗血及黄色清亮渗出液，边界可见宽约1 cm红色肿胀区，其上有结痂。其余皮肤未见异常，指（趾）甲正常（图1A）。实验室检查：血尿常规和肝肾功能基本正常。

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：729-730