隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症的基因治疗进展

摘要：

隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症（RDEB）是由编码Ⅶ型胶原α-1链的COL7A1基因发生突变导致缺少有功能的Ⅶ型胶原蛋白（C7）所致，尚无有效治疗方法，支持性缓和治疗是目前唯一的治疗手段。基因治疗有望成为RDEB的有效治疗措施。本文综述了目前国际上各RDEB基因治疗临床试验的策略、进展及优缺点，展望今后的发展方向。

关键词：大疱性表皮松解、基因疗法、胶原Ⅶ型、成纤维细胞、角蛋白细胞

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资助基金：北京市自然科学基金7202177;北京市儿科学科协同发展中心"儿科专项"基金XTAD20180502;Beijing Municipal Natural Science Foundation7202177;The Special Fund of the Pediatric Medical Coordinated Development Center of Beijing Hospitals AuthorityXTZD20180502

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：739-743