遗传性鱼鳞病ALOX12B基因的新型致病位点：1例火棉胶样女婴的家系分析

摘要：

目的:探讨一家庭连续3胎火棉胶样婴儿的突变基因及遗传方式。方法:先证者因出生时周身广泛皮肤干燥、皲裂的表现被诊断为火棉胶样婴儿。父母表型正常，其第1、2胎出生后均存在皮肤干燥、皲裂，且在出生后数日死亡。提取患儿及其父母外周血DNA，进行全基因组外显子捕获测序，并用Sanger测序验证。结果:患儿携带ALOX12B基因复合杂合突变：错义突变c.1405 C>T（p.R469W）和移码突变c.68_69ins C（p.L24fs），分别遗传自其父母。结论:患儿诊断为遗传性鱼鳞病，为常染色体隐性遗传。ALOX12B基因错义突变c.1405 C>T和移码突变c.68_69ins C可能为引起该患儿临床表型的病因，该移码突变目前国内外尚无报道。

关键词：鳞癣、DNA突变分析、移码突变、火棉胶样儿、ALOX12B、复合杂合突变

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：599-602