CYP4F22基因突变致板层状鱼鳞病一例

摘要：

患儿男，1月龄，出生时全身皮肤潮红，表面覆火棉胶样膜，之后全身逐渐脱屑，2个月时火棉胶样膜完全脱落，鳞屑明显，皮肤干燥。皮肤科检查：全身皮肤干燥，前胸残留紧张、有光泽且透明的塑料封皮样膜，躯干、头皮可见大片状、白色的盘状鳞屑，呈镶嵌状，鳞屑中央黏着，边缘游离。测序结果显示，患儿存在CYP4F22基因复合杂合突变，即父源突变c.1137 G>A（p.W379X）和母源突变c.467 G>A（p.R156H）。诊断：板层状鱼鳞病。

关键词：鳞癣，板层状、DNA突变分析、CYP4F22基因

所属期刊栏目：54

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：1096-1098