LEOPARD综合征一家系PTPN11基因突变分析

摘要：

目的:明确1个LEOPARD综合征家系的PTPN11基因突变。方法:对中国科学院大学宁波华美医院确诊的1例LEOPARD综合征先证者的家系进行现场调查。提取家系内4例患者、2例健康成员及与该家系无关的100例健康对照外周血标本。PCR扩增PTPN11基因所有外显子，使用Sanger测序法进行突变位点分析。结果:该家系3代14人，其中6人患病（男3例，女3例），符合常染色体显性遗传。患者皮损主要分布于面部、躯干和四肢，具有特殊面容及心血管系统异常。4例患者存在PTPN11基因的错义突变c.1632G>T（p.R558L），导致第558位由精氨酸变为亮氨酸，该突变既往未曾报道。该家系2例健康成员及100例健康对照未发现PTPN11基因突变。结论:该LEOPARD综合征家系患者PTPN11基因13号外显子发生c.1632G>T错义突变，可能是该家系患者发病的分子基础。

关键词：LEOPARD综合征、DNA突变分析、雀斑样痣、PTPN11基因

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资助基金：浙江省卫生健康科技计划项目2021KY1025;Zhejiang Medicine and Health Science and Technology Project2021KY1025

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：998-1000