儿童Sturge-Weber综合征27例临床及影像学特征分析

摘要：

目的:分析儿童Sturge-Weber综合征的临床及影像学特征。方法:回顾性分析徐州医科大学附属徐州儿童医院2013年7月至2019年12月诊治的27例儿童Sturge-Weber综合征患者的临床资料。结果:27例患儿中，男17例，女10例，就诊年龄2 d至10岁7个月，平均2.54岁。27例均有面部鲜红斑痣，皮损分布跨越面部中线位置，淡红色至紫红色不等，其中偏侧优势分布者21例，双侧对称分布者6例。17例患儿合并眼脉络膜血管畸形，其中先天性青光眼14例，眼压高5例，视神经萎缩伴短暂性失明1例。神经系统损害主要临床表现为癫痫，12例。27例均行影像学检查，其中20例发现异常：计算机断层扫描检查结果异常的10例中8例有局部钙化灶，8例皮损侧颅骨局部增厚；核磁共振平扫检查结果异常的14例中13例有脑萎缩征象；9例核磁共振增强检查提示脑回样强化血管影；5例核磁共振血管造影提示患侧大脑前中动脉分支减少等异常征象。结论:Sturge-Weber综合征患儿以面部鲜红斑痣偏侧优势分布为主要临床特征，部分伴有癫痫、青光眼或智力低下，影像学检查提示局部钙化灶、脑萎缩、局部颅骨板障增厚、脑回样强化血管影等异常，需早期明确诊断后系统综合治疗，降低致残率及致死率，并长期随访。

关键词：Sturge-Weber综合征、葡萄酒色痣、青光眼、癫痫、诊断显像

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资助基金：江苏省青年医学重点人才培养项目QNRC2016374;Key Talent Development Funding for Youth Medical Program of Jiangsu ProvinceQNRC2016374

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：955-960