不伴竹节发的不典型迟发Netherton综合征一例

摘要：

患者女，24岁，因躯干、四肢反复起环状红斑、鳞屑伴瘙痒9年就诊。皮损组织病理：角化过度伴灶性角化不全，角层内中性粒细胞聚集，角层下水疱，真皮浅中层血管周围淋巴细胞伴少量嗜酸性粒细胞和中性粒细胞浸润。直接免疫荧光：IgG、IgM、IgA、C3均为阴性。全外显子测序
SPINK5基因显示，第25号外显子发生c.2423C>T（p.T808I）错义变异，第31号外显子c.2965-1G>A剪切位点变异，二者构成的复合杂合关系可能是患者罹患Netherton综合征的原因。结合临床表现及基因检测结果，诊断为Netherton综合征。

关键词：Netherton综合征、皮肤表现、DNA突变分析、SPINK5基因 、竹节发

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：716-718