线粒体DNA控制区变异与瘢痕疙瘩的相关性研究
目的:探讨线粒体DNA(mtDNA)控制区D环(D-loop)的突变与瘢痕疙瘩的相关性。方法:收集2016—2019年昆明医科大学第一附属医院皮肤科门诊瘢痕疙瘩患者216例,提取患者外周血总DNA及25例患者的瘢痕疙瘩组织、瘢痕疙瘩旁正常组织的总DNA。以云南大学附属医院体检中心无瘢痕疙瘩的健康体检者299例外周血样本数据作为对照。对mtDNA D-loop区进行PCR扩增及Sanger测序,并与修正后的剑桥参考序列(rCRS)比对,获得每个样本的突变位点。根据Phylotree-mtDNA tree Build 17,对2组人群进行单倍型类群划分。比较瘢痕疙瘩组织、瘢痕疙瘩旁正常组织及自身外周血mtDNA的D-loop区突变。使用network 5.0软件制作中介网络图,采用二元logistic回归分析单倍型类群频率与瘢痕疙瘩发病的相关性,
χ2、
t及
t′检验分析临床数据。
结果:216例瘢痕疙瘩患者mtDNA可划分为10个单倍型类群:A、B、D、R9、G、M*、M7、M8、M9、N9,其中R9分布频率最高(21.3%,46/216),M9分布频率最低(0.9%,2/216)。瘢痕疙瘩患者的单倍型类群M7和N9的分布频率均显著低于对照人群(
P=0.040,
OR=0.248,95%
CI:0.066~0.937;
P=0.048,
OR=0.191,95%
CI:0.037~0.986)。中介网络图显示,瘢痕疙瘩患者和对照人群的单倍型类群M7具有不同的分布模式。单倍型类群M7患者的发病部位数比非M7患者少(
P=0.000 1),且发病年龄比非M7患者小(
P=0.045)。
结论:单倍型类群M7与瘢痕疙瘩的发生具有相关性,可能是瘢痕疙瘩发生的潜在保护性因素。
瘢痕疙瘩、DNA,线粒体、D环、单倍型类群、体细胞突变
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云南省科技计划应用基础研究项目2017FE468-049;云南省科技计划联合专项2011FB174;昆明医科大学研究生创新基金2018S090;Yunnan Science and Technology Plan Applied Basic Research Project2017FE468 [-049];Yunnan Science and Technology Planning Project2011FB174;Postgraduate Innovation Fund of Kunming Medical University2018S090
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共7页
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