线粒体DNA控制区变异与瘢痕疙瘩的相关性研究

摘要：

目的:探讨线粒体DNA（mtDNA）控制区D环（D-loop）的突变与瘢痕疙瘩的相关性。方法:收集2016—2019年昆明医科大学第一附属医院皮肤科门诊瘢痕疙瘩患者216例，提取患者外周血总DNA及25例患者的瘢痕疙瘩组织、瘢痕疙瘩旁正常组织的总DNA。以云南大学附属医院体检中心无瘢痕疙瘩的健康体检者299例外周血样本数据作为对照。对mtDNA D-loop区进行PCR扩增及Sanger测序，并与修正后的剑桥参考序列（rCRS）比对，获得每个样本的突变位点。根据Phylotree-mtDNA tree Build 17，对2组人群进行单倍型类群划分。比较瘢痕疙瘩组织、瘢痕疙瘩旁正常组织及自身外周血mtDNA的D-loop区突变。使用network 5.0软件制作中介网络图，采用二元logistic回归分析单倍型类群频率与瘢痕疙瘩发病的相关性，
χ2、
t及
t′检验分析临床数据。
结果:216例瘢痕疙瘩患者mtDNA可划分为10个单倍型类群：A、B、D、R9、G、M*、M7、M8、M9、N9，其中R9分布频率最高（21.3%，46/216），M9分布频率最低（0.9%，2/216）。瘢痕疙瘩患者的单倍型类群M7和N9的分布频率均显著低于对照人群（
P=0.040，
OR=0.248，95%
CI：0.066~0.937；
P=0.048，
OR=0.191，95%
CI：0.037~0.986）。中介网络图显示，瘢痕疙瘩患者和对照人群的单倍型类群M7具有不同的分布模式。单倍型类群M7患者的发病部位数比非M7患者少（
P=0.000 1），且发病年龄比非M7患者小（
P=0.045）。
结论:单倍型类群M7与瘢痕疙瘩的发生具有相关性，可能是瘢痕疙瘩发生的潜在保护性因素。

关键词：瘢痕疙瘩、DNA，线粒体、D环、单倍型类群、体细胞突变

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资助基金：云南省科技计划应用基础研究项目2017FE468-049;云南省科技计划联合专项2011FB174;昆明医科大学研究生创新基金2018S090;Yunnan Science and Technology Plan Applied Basic Research Project2017FE468 [-049];Yunnan Science and Technology Planning Project2011FB174;Postgraduate Innovation Fund of Kunming Medical University2018S090

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：421-427