内蒙古蒙古族和汉族人群白细胞介素12通路相关基因多态性与寻常型银屑病相关性及与HLA-Cw*0602交互作用研究
目的:探讨白细胞介素12（IL-12）通路相关基因多态性与内蒙古蒙古族和汉族寻常型银屑病患者的遗传相关性及与HLA-Cw*0602的交互作用。方法:收集2012年12月至2018年3月于内蒙古医科大学附属医院住院的寻常型银屑病患者1 409例为病例组，其中汉族1 030例，蒙古族379例，健康对照组1 483例，其中汉族965例，蒙古族518例。采集受试者外周静脉血5 ml提取DNA，选择位于IL-12B（rs2082412、rs2288831、rs3212227、rs3213094、rs7709212）、IL-23R（rs11209026、rs2201841、rs7530511）、IL-28RA（rs4649203）基因区域的9个单核苷酸多态性（SNP），利用二代测序法进行基因多态性检测，利用序列特异性引物PCR对HLA-Cw*0602进行基因分型。利用PLINK1.07软件进行统计分析，
χ2检验比较两组等位基因频率，并计算等位基因的相对危险度估计值比值比（
OR），R × C列联表卡方检验进行单倍型分析。
结果:IL-12B基因rs2082412、rs2288831、rs3212227、rs3213094、rs7709212等位基因频率在汉族病例组显著低于汉族对照组（
P < 0.005）；IL-12B基因rs3213094等位基因频率在蒙古族病例组显著低于蒙古族对照组（
P < 0.005）。汉族和蒙古族病例组HLA-Cw*0602阳性率均显著高于相应民族对照组（
P < 0.005）。分层分析显示，汉族HLA-Cw*0602阳性病例组IL-12B基因rs2082412、rs2288831、rs3212227、rs3213094、rs7709212等位基因频率显著低于汉族对照组（
P < 0.005），而阴性病例组与汉族对照组各等位基因频率差异无统计学意义（
P > 0.05）。蒙古族HLA-Cw*0602阳性或阴性病例组各等位基因频率与相应对照组差异均无统计学意义（
P > 0.005）。分析IL-12B基因区域的5个SNP构建单倍型，在汉族、蒙古族病例组和对照组中6个单倍型分析差异均无统计学意义（
P > 0.005）。基于HLA-Cw*0602分层的IL-12B基因多态性单倍型分析，蒙古族、汉族7个单倍型无论HLA-Cw*0602阳性和阴性病例组及对照组中的频率差异无统计学意义（
P > 0.005）。HLA-Cw*0602阳性和阴性蒙古族病例组和对照组，单倍型GATGT频率在两组间差异均无统计学意义（
P > 0.05）。
结论:IL-12通路相关基因多态性与内蒙古蒙古族、汉族人群寻常型银屑病具有相关性，且IL-12B与HLA-Cw*0602在寻常型银屑病发病过程中可能存在交互作用。
银屑病、白细胞介素12、遗传关联研究、多态性，单核苷酸、汉族、蒙古族、HLA抗原、HLA-Cw*0602、交互作用
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国家自然科学基金81660513;内蒙古自治区自然科学基金2018MS08030;内蒙古自治区科技计划项目2019GG082;内蒙古医科大学青年创新基金YKD2018QNCX057;National Natural Science Foundation of China81660513;Natural Science Foundation of Inner Mongolia Autonomous Region2018MS08030;Inner Mongolia Science and Technology Plan Project2019GG082;Youth Innovation Fund Project of Inner Mongolia Medical UniversityYKD2018QNCX057
2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
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