KRT5基因新生突变致重度型单纯型大疱性表皮松解症一家系

摘要：

目的:报道1例重度型单纯型大疱性表皮松解症，并检测其基因突变。方法:收集患者及其父母资料和外周血，提取基因组DNA，全外显子组测序筛查患儿致病基因，随后采用Sanger测序对家系成员进行验证。结果:患者KRT5基因第7号外显子第1 429位碱基发生G→A（c.1429G>A）杂合突变，导致KRT5基因所编码的蛋白第477位谷氨酸转换成赖氨酸（p.Glu477Lys），其父母未发现该突变。结论:该例重度型单纯型大疱性表皮松解症患者存在KRT5基因c.1429G>A（p.Glu477Lys）致病突变，属新生突变。

关键词：单纯性大疱性表皮松解、DNA突变分析、角蛋白5、KRT5基因

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资助基金：中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目2017-I2M-1-017、2018-I2M-3-006;南京市国家级临床医学中心培育计划项目2019060001;CAMS Innovation Fund for Medical Sciences2017-I2M-1-017, 2018-I2M-3-006;Nanjing Incubation Program for National Clinical Research Center2019060001

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：229-231