蕈样肉芽肿分子遗传学致病机制的研究进展

摘要：

蕈样肉芽肿是原发皮肤T细胞淋巴瘤中最常见的类型，其发病机制仍然不清楚。研究显示，蕈样肉芽肿存在高频染色体片段拷贝数变异，如染色体7q、1q、17q的扩增和9p21、10q、17p的缺失，导致相应区域上原癌基因扩增和抑癌基因丢失，从而促进肿瘤的发生发展。同时蕈样肉芽肿中存在低频单核苷酸变异，这些变异基因主要集中在细胞周期调控、细胞凋亡、染色质重塑以及T细胞活化相关的通路上。蕈样肉芽肿很少有发生基因融合变异的报道。另外，部分蕈样肉芽肿病例会发生大细胞转化，往往预示疾病进展及药物抵抗等不良预后。总之，蕈样肉芽肿是一种具有高度分子遗传学异质性的复杂疾病，未来还需要更广泛深入的机制研究。

关键词：蕈样真菌病、染色体结构变异、多态性，单核苷酸、基因融合、比较基因组杂交、大细胞转变

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在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：174-178