毛囊角化病ATP2A2基因突变二例及家系调查

摘要：

例1男，16岁，面部、颈部及双腋下见密集褐色毛囊角化性丘疹，部分融合成斑块，局部可见疣状增生；母亲与其有相似的病史及临床表现。例2男，21岁，头面部、颈部、躯干、双腋下及臀部见弥漫性毛囊角化性丘疹，部分融合成片，局部可见疣状增生；家族成员均无类似症状。例2颈部皮损组织病理：表皮角化过度伴灶状角化不全，棘层部分区域棘刺松解并有腔隙形成，可见绒毛、圆体和谷粒细胞，真皮浅层炎症细胞浸润。2例患者及其父母基因检测：例1及母亲ATP2A2基因存在第15外显子c.2300A>G错义突变；例2第15外显子与第15内含子交界处存在c.2097+5G>A剪切区域突变。2例患者其他家族成员未见上述突变。

关键词：Darier病、毛囊角化病、ATP2A2基因、疣状增生

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资助基金：河南省医学科技攻关计划省部共建项目SB201904011;Joint Construction Program and Medical Science and Technology Research Project of Henan ProvinceSB201904011

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：718-720