毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征一例及基因检测

摘要：

患儿男，2岁2月龄，因生后毛发异常就诊。患儿生后头皮未见毛发，周身皮肤粗糙，可见米粒大小毛囊性丘疹，肛周可见红斑。生后15 d左右家长发现其畏光。皮肤科检查：全身弥漫分布米粒大小毛囊性丘疹，头发、睫毛、眉毛均未见生长；肛周可见境界清楚红斑，边缘可见脱屑。基因检测发现，患儿X染色体MBTPS2基因存在c.661T>A变异，该变异导致第221号氨基酸由苯丙氨酸变为异亮氨酸，即p. Phe221Ile。患儿母亲为相同位点的杂合突变。诊断：毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。

关键词：鳞癣、秃发、畏光、DNA突变分析、MBTPS2基因

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资助基金：北京市医院管理局儿科学协同发展中心"儿科专项"基金项目XTZD20180502;Special Fund of the Pediatric Medical Coordinated Development Center of Beijing Municipal Administration of HospitalsXTZD20180502

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：551-553