Carvajal综合征一例伴桥粒斑蛋白基因新突变

摘要：

目的:对1例临床表现为羊毛状发，膝盖、掌跖角化性皮损，暂无心脏症状的患儿进行基因突变检测。方法:收集患儿及其父母的临床资料。提取患儿、其父母及100例无关健康对照者外周血DNA，采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变，应用Sanger测序法进行验证。结果:患儿女，3岁，出生头发卷曲，8月龄出现掌跖角化并渐累及膝盖，其父母表型正常。测序发现，患儿桥粒斑蛋白（DSP）基因第23号外显子存在移码突变c.5152dupT（p.L1718Ffs*15），DSP基因第24号外显子检测到无义突变c.C6478T（p.R2160X）。其母亲DSP基因第23号外显子亦存在c.5152dupT移码突变，但第24号外显子未检测到相关突变。其父亲及100例健康对照中均未检测到相关突变。诊断：Carvajal综合征。结论:该例Carvajal综合征患儿存在DSP基因复合杂合突变c.5152dupT（p.L1718Ffs*15）和c.C6478T（p.R2160X），可能与其发病有关。

关键词：皮肤角化病，掌跖、桥粒斑蛋白质类、DNA突变分析、Carvajal综合征、羊毛状发、心脏皮肤表型

所属期刊栏目：53

资助基金：上海交通大学"医工交叉研究基金"项目YG2017MS73;Medical and Industrial Cross Project of Shanghai Jiao Tong UniversityYG2017MS73

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：271-274