COL7A1与PLEC双基因突变致大疱性表皮松解症一例国内首报
目的:对1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿家系进行基因突变分析。方法:收集1例营养不良型大疱性表皮松解症患儿临床资料,提取患儿及其父母外周血DNA进行全基因组外显子测序,将测序结果与既往报道的大疱性表皮松解症基因进行比对,比对结果采用Sanger测序方法进行验证并预测生物学信息,在100例健康对照中验证该位点。结果:患儿存在复合杂合突变,共携带3个致病突变,即COL7A1基因c.3625_3635 del11、c.6270delT突变和PLEC基因c.12772G>A突变。其中COL7A1基因c.6270delT突变和PLEC基因c.12772G>A突变皆为新发突变。COL7A1基因c.3625_3635 del11及c.6270delT突变来自父亲,导致肽链合成提前终止,产生截短蛋白;PLEC基因c.12772G>A突变来自母亲,导致网蛋白第4258位谷氨酸被赖氨酸替代(p.Glu4258Lys)。结论:该患儿是由COL7A1与PLEC双基因突变所致的常染色体隐性遗传营养不良型大疱性表皮松解症。
营养不良性大疱性表皮松解、DNA突变分析、多因子遗传、COL7A1、PLEC
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山东省自然科学基金JQ201616;Natural Science Foundation of Shandong Province of ChinaJQ201616
2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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