伴中性粒细胞减少症的皮肤异色病一例USB1基因突变分析

摘要：

患儿男，13岁，因皮肤异常10年余、身高增长缓慢5年余就诊。自6月龄时开始肢端出现红斑鳞屑，逐渐蔓延躯干和面部，消退后出现褐色色素沉着、点状色素脱失，伴有龋齿、掌跖增厚及指趾甲增厚脱落，6岁时开始身高增长缓慢，性腺发育不全，眉毛和睫毛稀疏，颧骨平坦，走路有跛行。近10年发现中性粒细胞计数持续低于正常参考值。血常规检查示中性粒细胞计数1.1 × 10
9/L，中性粒细胞比例0.345；患儿血清睾酮<0.087 nmol/L，低于正常水平。提取患儿及其父母外周血DNA，通过全外显子组测序技术进行基因突变分析，结果显示，患儿USB1基因存在c.450-2A > G和c.335de1G复合杂合突变，分别遗传自其母亲和父亲，其中c.335de1G突变国内外文献尚未见报道。

关键词：Rothmund-Thomson综合征、中性粒细胞减少、DNA突变分析、皮肤表现、USB1基因、伴中性粒细胞减少症的皮肤异色病

所属期刊栏目：53

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：251-254