单基因遗传性皮肤病研究的历史、现状与展望

摘要：

单基因遗传性皮肤病包括近1 000种表型不同的疾病，其病因及发病机制研究在近30年中取得很多重大进展，我国皮肤科专家也在其中发挥了重要作用。随着技术的进步，基因检测现已成为明确诊断的常规手段，发现和探明新型和重要单基因遗传性皮肤病的机会在逐渐减少，本领域研究的重心将逐步过渡到非经典的遗传性皮肤病及基因治疗。

关键词：遗传性疾病，先天性、皮肤疾病、DNA突变分析、基因诊断、基因治疗

所属期刊栏目：53

资助基金：国家自然科学基金杰出青年基金81425020;中国医学科学院医学与健康科技创新工程项目2018-I2M-3-006;National Science Foundation for Distinguished Young Scholars81425020;CAMS Innovation Fund for Medical Sciences2018-I2M-3-006

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：244-247