以早发性皮肤结节为诊断线索的假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型二例临床特点和基因分析

摘要：

分析2例以早发性皮肤结节为诊断线索的假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型临床特点和基因突变.2例患儿均为男性,发病年龄分别为2个月和3个月,均以早发性皮肤结节为主要临床表现,兼有圆脸、短颈、早期肥胖等临床特点;皮损组织病理检查均显示皮下异位成骨.例1血钙降低,血磷升高,甲状旁腺激素(PTH)水平升高,基因测序发现GNAS基因第5外显子第399位T碱基缺失杂合突变(c.399delT).例2血钙、血磷正常,早期PTH正常,基因测序显示GNAS基因第9外显子第939位T碱基缺失杂合突变(c.939delT),随访1年发现患儿血PTH升高.2例患儿均确诊为假性甲状旁腺功能减退Ⅰa型,补充维生素D3后,无新发皮肤结节,血钙、血磷恢复正常.

关键词：假性甲状旁腺功能减退症、胆骨化醇、DNA突变分析、皮肤表现、GNAS基因

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在线出版日期：2020-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：220-222