Bj(o)rnstad综合征致病BCS1L基因的新发突变位点研究

摘要：

目的 检测1例以先天性头发扭曲和感音性听力丧失为主要表现的Bj(o)rnstad综合征(扭曲发综合征)患者的致病基因BCS1L的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取患者及其父母的外周血DNA,PCR扩增BCS1L基因全部外显子及侧翼序列并进行Sanger测序,测序结果与正常序列进行比对;取患者头发进行扫描电镜检查.结果 患者BCS1L基因存在2处突变:①第4号外显子上存在杂合无义突变,即第144位密码子CGA→TGA,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为终止密码子(p.R144*),此为BCS1L基因突变导致Bj(o)mstad综合征新发现的致病突变位点,属国际首例;②第8号外显子上存在杂合错义突变,即第306位密码子CGC→CAC,导致其编码氨基酸序列由精氨酸变为组氨酸(p.R306H).患者母亲仅在BCS1L基因第4号外显子发生c.430 C＞T杂合突变(p.R144*),患者父亲仅在BCS1L基因第8号外显子发生c.917 G＞A杂合突变(p.R306H).扫描电镜显示,患者发干以不规则的间隔出现扁平、沟槽和沿长轴的扭曲.结论 首次报道BCS1L基因第144位密码子CGA→TGA导致的编码终止为该基因突变导致Bj(o)rnstad综合征的新发突变位点,BCS1L基因复合杂合突变与患者的临床表现相关,基因检测有助于Bj(o)rnstad综合征的诊断.

关键词：线粒体疾病、基因、线粒体、DNA突变分析、Bj(o)rnstad综合征、BCS1L基因

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资助基金：国家自然科学基金杰出青年基金;National Science Foundation for Distinguished Young Scholars

在线出版日期：2020-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：93-97