合并肺间质病变或恶性肿瘤皮肌炎患者的外周血差异基因表达分析

摘要：

目的 研究合并肺间质病变或恶性肿瘤的皮肌炎/临床无肌病性皮肌炎(DM/CADM)患者的差异表达基因及相关信号通路.方法 2017年1月至2018年1月于上海交通大学医学院附属瑞金医院皮肤科确诊的DM/CADM患者27例,按照合并症状分为3组,即合并肺间质病变组10例,合并恶性肿瘤组8例,无肺间质病变和恶性肿瘤组9例.同时收集7例健康对照.采用高通量RNA测序技术筛选上述4组受试者外周血中差异表达基因,进行基因本体论(GO)分析以及京都基因与基因组百科全书(KEGG)通路富集分析.结果 与健康对照相比,DM/CADM患者4 820条基因表达上调,137条基因表达下调;GO分析获得显著富集条目49个,其中37个(75.5％)与生物过程相关;KEGG分析差异基因富集于感染、肿瘤以及免疫相关通路.与无肺间质病变和恶性肿瘤组相比,合并肺间质病变组272条基因表达上调,158条基因下调;GO分析获得显著富集条目157个,其中114个(72.6％)与生物过程相关;KEGG分析差异基因富集于细菌感染和自身免疫/炎症通路.合并恶性肿瘤组398条基因表达上调,68条基因表达下调;GO分析获得显著富集条目117个,其中94个(80.3％)与生物过程相关;KEGG分析差异基因富集于糖基化、代谢以及肿瘤相关信号通路.结论 DM/CADM患者与健康对照组间、合并肺间质病变或恶性肿瘤的DM/CADM组与无合并症患者组间转录组基因及通路存在差异,细菌感染、细胞因子/趋化因子通路在合并ILD的DM/CADM患者中显著富集,而糖基化、蛋白代谢以及抗原提呈和自然杀伤细胞的细胞毒作用在合并恶性肿瘤的DM/CADM患者中显著富集.

关键词：皮肌炎、肺疾病、间质性、肿瘤、转录组、临床无肌病性皮肌炎、差异基因表达

所属期刊栏目：53

资助基金：国家自然科学基金;国家临床重点专科建设项目;上海市科委医学引导类项目;上海申康医院发展中心临床技能与临床创新能力三年行动计划项目;上海交通大学医学院高峰学科—临床医学“研究型医师”队伍建设项目;National Natural Science Foundation of China ;National Clinical Key Subject Construction Project ;Shanghai Municipal Science and Technology Commission Medical Guide Project ;Clinical Research Plan of Shanghai Shen-kang Hospital Development Center ;Shanghai Municipal Education Commission-Gaofeng Clinical Medicine Grant Support

在线出版日期：2020-04-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：23-29