先天性甲肥厚合并疑似Ogna型单纯型大疱性表皮松解症一家系调查

摘要：

患者男,23岁,双足底反复糜烂、疼痛10年,行走困难半月.皮肤科检查:患者全部指(趾)甲肥厚,呈黑褐色,甲远端隆起,甲下有硬性角质样物质填充.双足底角化明显,浸渍呈乳白色,双足跖及侧缘见弥漫性丘疱疹,散在糜烂面,手腕及额部见水疱.前臂、肘部伸侧散在毛囊性丘疹及细碎脱屑,舌表面弥漫性白斑.符合先天性甲肥厚临床表现.抽取患者及其父母、祖母外周血行全基因组外显子测序,结果显示,患者及其父亲存在先天性厚甲综合症K6a型KRT6A基因1号外显子第516～518位碱基缺失(c.516-518 del CAA),同时存在PLEC基因27号外显子第3970位碱基替换(c.3970 C>T).该突变型可能致Ogna型单纯型大疱性表皮松解症.患者祖母存在与患者相同的PLEC基因突变.诊断:先天性甲肥厚且疑似Ogna型单纯型大疱性表皮松解症.予阿维A治疗9个月,患者指甲颜色、足底症状明显缓解,腕部散在粟粒样水疱消失.目前随访中.

关键词：先天性厚甲、单纯性大疱性表皮松解、阿维A、角蛋白6A基因、PLEC基因

所属期刊栏目：52

资助基金：国家自然科学基金81171492;山东省重点研发计划项目2016GSF201110 National Natural Science Foundation of China81171492;Shandong Provincial Key Research and Development Program2016GSF201110

在线出版日期：2019-11-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：743-746