Rothmund-Thomson综合征一家系基因突变检测

摘要：

目的 对Rothmund-Thomson综合征一家系患者及其家族成员进行基因突变检测.方法 收集中国汉族Rothmund-Thomson综合征一家系姐弟2例患者及家族成员临床资料,同时采集其外周血和100例无亲缘关系的健康对照的外周血标本,提取DNA,采用PCR扩增RECQL4基因编码区的全部外显子,应用二代皮肤靶向测序包检测患儿的基因突变,Sanger测序验证.结果 2例患者的RECQL4基因存在2个杂合突变:剪接位点突变c.2886-1G＞A和插入突变c.1013_1014insC,两突变分别来自患者父亲和母亲.100例健康对照及患儿兄长均未发现这两种突变.结论 RECQL4基因的剪接位点突变c.2886-1G＞A和插入突变c.1013_1014insC可能为引起该家系患者临床表型的病因.

关键词：Rothmund-Thomson综合征、RECQL4基因、皮肤靶向测序包

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资助基金：河南省科技发展计划项目182102310580Henan Provincial Project of Science and Technology 182102310580

在线出版日期：2019-10-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：607-610