GNAS1基因新发突变致婴儿进行性骨发育异常一例

摘要：

患儿男,8个月,4个月时全身陆续多发结节及暗红褐色萎缩斑.患儿足月顺产,既往体健,无局部外伤史,母乳喂养,父母非近亲结婚,其母无异常孕产史,家族成员中无类似病史.
皮肤科检查:全身泛发暗红褐色萎缩斑,中央可触及粟粒大小结节,头皮、躯干、四肢可见淡黄色或皮色结节,结节质硬,活动度差(图1),触诊皮损时患儿无明显不适.实验室检查:25-羟基维生素D3 22.5 μg/L(参考值19.0～ 57.6 μg/L,下同);血清总钙2.67 mmol/L (2～2.75 mmol/L)、磷1.92 mmol/L(1.1～1.8 mmol/L);碱性磷酸酶473 U/L(5～350 U/L),肌酸激酶231U/L(25 ～ 200 U/L),肌酸激酶同工酶MB 35 U/L(0～ 25 U/L),乳酸脱氢酶346 U/L(110～295 U/L),0羟丁酸脱氢酶276 U/L(80～ 220 U/L).甲状腺功能及甲状旁腺激素检查未见异常.头皮淡黄色结节共聚焦激光扫描显微镜检查示真皮浅层片状模糊高折光区域(图2).

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在线出版日期：2019-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：500-501