LEOPARD综合征一例

摘要：

患儿女,3岁7个月,因全身色素斑1年余就诊.出生时体重、身长正常,生后听力筛查异常,经耳鼻喉科检查,诊断双耳感音神经性耳聋,因听力受损伴语言发育迟缓,现吐词不清.智力、大运动及体格发育无异常,1月龄体检发现心脏卵圆孔未闭,三尖瓣轻度反流,心电图正常.1岁时皮肤出现多发大小不等黑褐色斑,数量逐渐增多.父母无相似异常表型,非近亲婚配.体检:体重14.8 kg,身高100 cm;眼距增宽,眼睑下垂,鼻梁扁平,低位螺旋外翻耳.面颈、躯干及四肢较多芝麻至鸽蛋大小不等黑褐色或褐色斑疹、斑丘疹,黏膜未见皮损(图1).听诊胸骨左缘第2、3肋间闻及Ⅱ级吹风样收缩期杂音,无传导.脊柱无侧凸,右侧胸廓呈鸡胸,外生殖器无异常.皮肤雀斑样痣的皮肤镜检查示典型色素网、黑点或棕色球、支链条纹.心脏彩超示卵圆孔未闭,三尖瓣轻度反流.心电图T波改变,电轴右偏,双侧感音神经性耳聋.双侧子宫及卵巢体积较正常同龄儿稍大.患儿12号染色体PTPN 11基因第7号外显子c.836A＞ G(p.Y279C)杂合错义突变(图2),其表型正常的父母携带相关基因的野生型,患儿为新生突变.双肾及输尿管彩超、脊柱摄片未见异常.

所属期刊栏目：51

在线出版日期：2019-01-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共1页

页码：908