10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2018.12.011
一例红皮病患儿白细胞介素36RN突变分析
患儿男,2岁,出生2个月后全身反复出现弥漫性脱屑性红色斑疹,无脓疱、溃烂,伴有反复发热,热峰39.3℃,诊断为红皮病.全基因组测序分析显示,该患儿白细胞介素36RN发生c.28C>T和c.368C>T复合杂合突变,其中,c.28C>T遗传自其父亲,引起p.Arg10X改变,导致氨基酸转录终止提前出现;c.368C>T遗传自其母亲,引起p.Thr123 Met改变.患儿白细胞介素1RN基因未发生突变.白细胞介素36RN c.28C>T和c.368C>T复合杂合突变可能是该例患儿发生红皮病的原因.
皮炎、剥脱性、银屑病、白细胞介素1、DNA突变分析、白细胞介素36受体拮抗剂
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广东省自然科学基金2017A030313557;广州市医药卫生科技项目20121A011071Natural Science Foundation of Guangdong Province of China2017A030313557;Guangzhou Medical and Health Science and Technology Project20121A011071
2019-01-09(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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