一例红皮病患儿白细胞介素36RN突变分析

摘要：

患儿男,2岁,出生2个月后全身反复出现弥漫性脱屑性红色斑疹,无脓疱、溃烂,伴有反复发热,热峰39.3℃,诊断为红皮病.全基因组测序分析显示,该患儿白细胞介素36RN发生c.28C＞T和c.368C＞T复合杂合突变,其中,c.28C＞T遗传自其父亲,引起p.Arg10X改变,导致氨基酸转录终止提前出现;c.368C＞T遗传自其母亲,引起p.Thr123 Met改变.患儿白细胞介素1RN基因未发生突变.白细胞介素36RN c.28C＞T和c.368C＞T复合杂合突变可能是该例患儿发生红皮病的原因.

关键词：皮炎、剥脱性、银屑病、白细胞介素1、DNA突变分析、白细胞介素36受体拮抗剂

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资助基金：广东省自然科学基金2017A030313557;广州市医药卫生科技项目20121A011071Natural Science Foundation of Guangdong Province of China2017A030313557;Guangzhou Medical and Health Science and Technology Project20121A011071

在线出版日期：2019-01-09（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：899-901