先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病两家系ABCA12基因突变分析

摘要：

目的 检测两个先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病家系ABCA12基因的突变情况.方法 根据典型的临床表现,2例先证者确诊为先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病.提取患者及其父母的外周血DNA,使用遗传性皮肤病多基因芯片对先证者进行高通量测序,确定突变位点,再用Sanger测序法对先证者和父母的DNA进行双向验证.结果 例1发现ABCA12基因上c.2759A＞G和c.7004A＞G两个复合杂合突变;例2发现ABCA12基因上c.6163_6164insT和c.7406G＞A两个复合杂合突变.2例患者的父母均是其中1个突变的携带者.对这4个突变进行功能预测显示,c.2759A＞G、c.7004A＞G和c.7406G＞A三个错义突变均有可能的致病作用,另外移码突变c.6163_6164insT编码的截断蛋白也可能影响蛋白质功能.c.2759A＞G、c.6163_6164insT为新发现的突变位点.结论 ABCA12基因复合杂合突变是两个家系先证者的致病突变.

关键词：鳞癣、DNA突变分析、高通量核苷酸序列分析、先天性常染色体隐性遗传性鱼鳞病、ABCA12基因、遗传性皮肤病多基因芯片、复合杂合突变

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资助基金：国家杰出青年科学基金81425020National Science Foundation for Distinguished Young Scholars 81425020

在线出版日期：2018-11-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：737-740