一个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因突变分析

摘要：

目的 检测1个遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变位点.方法 提取一遗传性对称性色素异常症家系成员(5例患者,3例非患者)和100例无血缘关系的健康对照外周血标本,PCR扩增ADAR1基因全部15个外显子序列并测序,参考Genebank中ADAR1基因标准序列对比分析突变位点.结果 该家系5例患者ADAR1基因2号外显子第1 420位碱基C突变为T,为无义突变,即C.1420C＞ T(p.Arg474X),家系其他健康成员和100例无关健康人中未发现此突变.结论 该遗传性对称性色素异常症家系的致病突变为ADAR1基因C.1420C＞T无义突变.

关键词：密码子、无义、基因、ADAR1、遗传性对称性色素异常症

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资助基金：Ningxia Natural Science Foundation NZ16139宁夏自然科学基金NZ16139

在线出版日期：2018-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：597-598