Costello综合征合并皮肤松弛症一例基因突变检测

摘要：

目的 报告1例并发皮肤松弛症的Costello综合征患者,并进行分子遗传学诊断.方法 收集1例合并有皮肤松弛症的Costello综合征患者临床资料,提取该患者皮肤组织和其父母及150例无关健康对照的外周血基因组DNA,对HRAS基因所有外显子和侧翼序列测序.结果 患儿女,13月龄,生长发育迟缓,重度营养不良,面容粗糙,四肢皮肤严重松弛,皮下脂肪减少甚至消失.患儿HRAS基因第2外显子出现突变c.34G＞ T(p.Gly 12Cys),但其父母及健康对照均未检测到该位点突变.结论 HRAS基因第2外显子c.34G＞ T(p.Gly12Cys)突变可能为该例Costello综合征的致病原因.

关键词：染色体障碍、皮肤松弛症、皮肤表现、DNA突变分析、Costello综合征、基因、HRAS

所属期刊栏目：50

分类号：R62;R3

在线出版日期：2017-12-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：841-843