Schnitzler综合征一例

摘要：

患者男,59岁,全身反复出现红斑和风团6年,伴不规则发热(最高体温＜ 39℃)和关节痛2个月.近2年体重降低5 kg.体检:贫血面容,浅表淋巴结及肝脾无肿大.全身可见泛发的红斑和风团,约累及体表面积的50％.皮损组织病理检查:真皮浅层血管周围多数嗜中性粒细胞浸润,未见明显血管病变.实验室检查:血常规示白细胞13.97×109/L,血红蛋白96 g/L;红细胞沉降率136 mm/1 h和C反应蛋白75 mg/L;血清总IgE(1 596 kU/L)、IgG(20.4 g/L)、IgM(6 310 mg/L)升高,血清免疫固定电泳:IgM为κ型单克隆免疫球蛋白.骨髓检查:骨髓增生活跃.NLRP3基因的10对外显子测序分析发现,c.663:C＞T:p.T221、c.732:G＞A:p.A244A和c.786:A＞G:p.R262R位点突变,但无相应氨基酸改变.诊断:Schnitzler综合征.治疗:口服多种抗组胺药物并增加剂量均不能改善症状,改用环孢素200 mg/d连续治疗18d后仍无显效,改口服泼尼松30 mg/d加雷公藤66 μg每日3次,治疗2周后皮疹消退,关节疼痛缓解,血白细胞下降至9.01×109/L,红细胞沉降率下降至50 mm/1 h、血红蛋白升高至109.7 g/L,C反应蛋白下降至6 mg/L.随访1年,糖皮质激素逐渐减量至8 mg/d,目前病情稳定,无皮疹和发热,但仍间断出现髋关节及膝关节疼痛.

关键词：Schnitzler综合征、荨麻疹、NLRP3

所属期刊栏目：50

分类号：R75;R96

在线出版日期：2017-11-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：742-744