哈萨克族毛囊角化病一家系ATP2A2基因突变研究

摘要：

目的 探讨哈萨克族毛囊角化病一家系患者ATP2A2基因突变.方法 收集哈萨克族毛囊角化病49人家系的临床资料,采集44名家系成员和100例无亲缘关系健康人外周血,提取基因组DNA.采用PCR和DNA测序对该家系进行ATP2A2基因突变检测.结果 该家系毛囊角化病遗传方式属于常染色体显性遗传.家系中11例患者在ATP2A2基因12号外显子的剪切位点发生杂合突变(1288-1G→A),即第1288-1位碱基由G突变为A,而家系中33例正常成员及100例健康对照均未发现该突变.结论 该家系毛囊角化病发病可能是由ATP2A2基因12号外显子的剪切位点发生杂合突变(1288-1G→A)所致.

关键词：Darier病、DNA突变分析、系谱、基因、ATP2A2、哈萨克族

所属期刊栏目：50

分类号：R73;R75

资助基金：National Natural Science Foundation of China 81360235国家自然科学基金81360235

在线出版日期：2017-10-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：675-678