1型神经纤维瘤病NF1基因突变检测

摘要：

目的 检测1例1型神经纤维瘤病(NF1)患者NF1基因的突变.方法 采用PCR和DNA测序法检测1例NF1患者、2例直系亲属及100例无亲缘关系的正常人NF1基因突变.结果 在NF1患儿中检测到1个移码突变c.3822delC,患者直系亲属及100例无亲缘关系的正常对照均未检测到上述突变.结论 在该例NF1患儿中新发现1个NF1基因移码突变c.3822delC不是罕见的单核苷酸多态性,可能是致病突变,通过影响NF1基因的功能致病.

关键词：神经纤维瘤病1型、基因、突变

所属期刊栏目：50

分类号：R62;R19

在线出版日期：2017-07-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：442-444