10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2017.02.005
家族性原发性皮肤淀粉样变性两家系OSMR基因突变
目的 检测家族性原发性皮肤淀粉样变性两个家系OSMR基因突变情况并分析与临床表现的关系.方法 收集两个原发性皮肤淀粉样变性家系的临床资料,提取外周血DNA,采用PCR技术扩增两例先证者及其家属OSMR基因18个外显子及其侧翼序列并测序,并以100例健康人作为对照.结果 第1个家系先证者OSMR基因第15号外显子发生c.2081C>T杂合突变,导致氨基酸序列出现p.P694L改变,家族中其他4例患者均带有相同突变位点.第2个家系先证者OSMR基因第11号外显子发生c.1538G>A杂合突变,导致氨基酸序列出现p.G513D改变,其母亲也带有相同突变位点,突变位点与疾病符合共分离.两家系中健康成员及100例健康对照者均未发现相应突变.结论 OSMR基因p.P694L和p.G513D突变可能与原发性皮肤淀粉样变性有关.
淀粉样变、家族性、系谱、突变、皮肤表现、基因、OSMR
50
R73;Q943.2;R542.2
2017-03-29(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
共4页
91-94