弹性假黄色瘤一例ABCC6基因突变分析

摘要：

目的：报告1例弹性假黄色瘤，并检测ABCC6基因突变情况。方法分析1例弹性假黄色瘤先证者的临床资料，并收集其父母、儿子及100例无亲缘关系的健康对照的外周血，提取基因组DNA，PCR扩增ABCC6基因编码区31个外显子，并进行DNA直接测序与ABCC6编码蛋白质功能预测。结果先证者父母及儿子表型均正常。基因突变分析显示，先证者存在ABCC6基因c.373G>A（p.E125K）和c.3703C>T （p.R1235W）的复合杂合突变，先证者母亲为c.3703C>T（p.R1235W）杂合突变携带者，先证者父亲和儿子为c.373G>A（p.E125K）杂合突变携带者，而100例无亲缘关系的健康对照均未检测到该两种突变。物种间序列比对分析发现，ABCC6编码蛋白质第125位谷氨酸和第1235位精氨酸为进化高度保守的序列，SIFT和Polyphen?2软件预测c.373G>A（p.E125K）和c.3703C>T（p.R1235W）突变为有害变异位点。结论 ABCC6基因c.373G>A（p.E125K）和c.3703C>T（p.R1235W）的复合杂合突变可能是该例弹性假黄色瘤患者发病的原因。

关键词：弹性假黄瘤、DNA突变分析、皮肤表现、杂合子、基因、ABCC6

所属期刊栏目：49

分类号：R73;R75

资助基金：江苏省自然科学基金BK20140294、BK20130267@@@@Natural Science Foundation of Jiangsu Province of ChinaBK20140294, BK20130267

在线出版日期：2016-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：839-843