X连锁显性遗传性原卟啉症一家系及ALAS2基因突变分析

摘要：

目的：报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5?氨基酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行临床调查。用二代测序方法检测后再行Sanger测序，测定该家系中患病者及部分表型正常者ALAS2致病基因。用皮肤镜观察皮肤卟啉皮损，根据Fotofinder系统和甚高频皮肤超声系统评估皮肤卟啉症的光损伤严重程度，对该家系成员做肝胆B超检查，同时检测血液学改变。结果该家系中所有患者X染色体的1706号到1709号碱基发生AGTG缺失，导致转录时移码突变，最终导致翻译得到的ALAS2酶C端19、20个残基替换或缺失，ALAS2酶活性升高。XLDPP患者皮肤光损伤显著，肝胆可出现卟啉损伤，随年龄增加而加重，可出现贫血和铁过载。结论 X染色体1706?1709碱基AGTG缺失突变可能是该ALDPP家系患者的发病原因。

关键词：卟啉病、红细胞生成性、遗传性疾病、X连锁、DNA突变分析、5-氨基酮戊酸合成酶2基因、光老化

所属期刊栏目：49

分类号：R73;O65

在线出版日期：2016-10-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：702-705