10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2016.03.007
长岛型掌跖角化病二例 SERPINB7基因突变研究
目的:报告2例长岛型掌跖角化病,确定其致病基因突变。方法收集患者及其父母外周血和临床资料,提取基因组 DNA,PCR 扩增 SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列,对扩增产物进行 DNA 测序以查找基因突变位点,并以200例无关健康人 DNA 作为对照进行扩增测序。结果2例患者均存在 SERPINB7基因 c.796C > T 纯合突变,导致编码蛋白质第266位氨基酸出现终止改变(p.R266*),其父母均为 c.796C > T 杂合突变,而无关健康对照未发现上述突变。结论 SERPINB7基因的 c.796C > T 突变可能是引起2例患者长岛型掌跖角化病的原因。
皮肤角化病、掌跖、皮肤表现、DNA 突变分析、基因、SERPINB7、长岛型掌跖角化病
TM6;TK8
北京市高等学校青年英才计划项目YETP0069
2016-04-14(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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