长岛型掌跖角化病二例 SERPINB7基因突变研究

摘要：

目的：报告2例长岛型掌跖角化病，确定其致病基因突变。方法收集患者及其父母外周血和临床资料，提取基因组 DNA，PCR 扩增 SERPINB7基因8个外显子及其侧翼序列，对扩增产物进行 DNA 测序以查找基因突变位点，并以200例无关健康人 DNA 作为对照进行扩增测序。结果2例患者均存在 SERPINB7基因 c.796C > T 纯合突变，导致编码蛋白质第266位氨基酸出现终止改变（p.R266*），其父母均为 c.796C > T 杂合突变，而无关健康对照未发现上述突变。结论 SERPINB7基因的 c.796C > T 突变可能是引起2例患者长岛型掌跖角化病的原因。

关键词：皮肤角化病、掌跖、皮肤表现、DNA 突变分析、基因、SERPINB7、长岛型掌跖角化病

分类号：TM6;TK8

资助基金：北京市高等学校青年英才计划项目YETP0069

在线出版日期：2016-04-14（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：180-182