10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2015.12.009
伴皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征一例GJB2基因突变研究并文献复习
目的:以 GJB2基因为候选基因,研究1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者的分子病因。方法收集1例伴有皮肤鳞状细胞癌的角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征患者临床资料,提取患者及其父母的外周血 DNA,用 PCR 扩增 GJB2基因的第2外显子后直接测序,检测患者 GJB2基因的突变情况。结果患者 GJB2基因中核苷酸序列外显子2第148位碱基由 G 突变为 A(c.148G > A),此突变导致 GJB2基因第50位氨基酸密码子由 GAC 替换为 AAC,其编码的连接蛋白 Cx26第50位天冬氨酸转换成天冬酰胺(p.Asp50Asn)。此外,GJB2基因外显子2第79位碱基由 G 突变为 A(c.79G > A),突变导致连接蛋白 Cx26第27位的缬氨酸转换成异亮氨酸(p.Val27Ile)。患者的父母未检测到 GJB2基因突变位点。文献检索发现国外已有13例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征伴皮肤黏膜鳞状细胞癌的病例报道,经过基因测序确诊的7例患者均为 GJB2基因 c.148G > A 突变。结论 GJB2基因突变可能是导致本例角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征临床表型的致病原因,c.148G > A 突变位置可能与皮肤鳞状细胞癌发生有关。
突变、癌、鳞状细胞、GJB2 基因、角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征
R73;R75
国家自然科学基金81272987;浙江省自然科学基金LY12H11011;浙江省温州市科技计划项目Y20140580
2016-01-19(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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