LEOPARD综合征一例PTPN11基因突变研究

摘要：

目的 对1例LEOPARD综合征(LS)家系进行PTPN11基因突变检测,以明确其致病基因.方法 收集该LS家系的临床资料,提取外周血DNA、通过PCR扩增PTPN11基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人为健康对照.结果 发现该家系内患者存在PTPN11基因的错义突变c.836A＞G,在家系中正常人及对照者未发现上述突变.结论 错义突变PTPN11的c.836A＞G为导致该家系临床表型的原因.

关键词：LEOPARD综合征、基因、突变、基因、PTPN11

所属期刊栏目：48

分类号：R730.43;R542.2;R33

在线出版日期：2015-07-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：429-430