外显子组测序技术对疑似鱼鳞病患儿进行分子诊断的方法学研究

摘要：

外显子组测序是利用序列捕获技术将全基因组外显子区域DNA捕捉并富集后进行高通量测序的基因组分析方法,由于其具有对常见和罕见变异的高灵敏度,能发现外显子区绝大部分疾病相关变异以及仅需对约1％的基因组进行测序等优点,使外显子组测序成为鉴定孟德尔遗传病致病基因最有效的策略,也被运用于复杂易感基因的研究和临床诊断中[1].本研究针对1例临床上疑似鱼鳞病的患儿,通过外显子组测序实验,检测该患儿在遗传水平上携带的突变,为临床诊断和治疗提供相关信息,并探讨利用外显子组测序作为临床疑难杂症辅助治疗手段的可能性.

机标关键词：外显子组测序技术、分子诊断、方法学、鱼鳞病、技术对

所属期刊栏目：48

分类号：R758.52;R581.2;R446.9

在线出版日期：2015-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：208-211