一个儿童早老症家系临床特征分析和致病基因研究

摘要：

目的 通过对一个罕见早老症家系的分析,探讨早老症患者的临床病理学特征和遗传学因素.方法 收集1个早老症家系(2代共5名家庭成员,子女3人均为患者)3例患者的基本资料,对其进行临床检查,并对患者手部、肺脏和下颌骨进行影像学分析;同时对3例患者进行染色体核型分析,对该家系进行LMNA基因突变分析.结果 家系中的3例患者半岁左右即可见皮肤硬化症,并表现出生长严重迟缓,极度衰老面容.年长患者影像学检查显示骨质疏松,下颌骨发育不全.染色体核型分析显示,3例患者及其父母核型正常.基因突变分析显示,3例患者均为LMNA基因第9号外显子的纯合突变1579C＞T(R527C),父母均为LMNAR527C杂合突变.结论 该早老症家系患者符合儿童早老症表型,为LMNA基因R527C纯合突变所致.

关键词：早衰、LMNA基因、DNA突变分析、Hutchinson-Gilford综合征

所属期刊栏目：48

分类号：R725.5;R544.1;R375+.2

资助基金：国家自然科学基金;国家自然科学基金

在线出版日期：2015-04-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：184-186