泛发性肥大细胞增多症一例及KIT基因突变研究

摘要：

目的 检测1例泛发性肥大细胞增多症患者KIT基因突变情况,为患者提供预后判断及治疗选择.方法 收集患者临床资料,提取患者,其父母以及200例健康人外周血DNA,采用PCR扩增KIT基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 基因检测发现患者外周血DNA中的KIT基因发生c.1526A＞T杂合突变,导致氨基酸出现p.Lys509Ile改变,父母及200例健康对照均未见相同突变.结论 KIT基因p.Lys509Ile突变可能为泛发性肥大细胞增多症患者病因之一.

关键词：肥大细胞增生症、皮肤、KIT、DNA突变分析

所属期刊栏目：47

分类号：R730.43;R542.2;R33

资助基金：国家自然科学基金81201220

在线出版日期：2014-10-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：669-670