家族性原发性皮肤淀粉样变一家系的OSMR基因突变检测

摘要：

目的 检测家族性原发性皮肤淀粉样变一家系患者的OSMR基因突变情况.方法 收集一家族性皮肤淀粉样变家系临床资料,提取先证者及其19名相关亲属、50例无关健康对照外周血DNA,采用PCR扩增OSMR基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序.结果 基因检测发现,先证者OSMR基因发生c.2081C＞T杂合突变,导致氨基酸出现p.P694L改变,家族中其他患者均发现同样突变位点,而家族健康成员及健康对照组均未检出此突变.结论 OSMR基因的p.P694L突变可能是导致患者出现皮肤淀粉样变临床表型的病因.

关键词：淀粉样变、家族性、OSMR基因、突变、误义

所属期刊栏目：47

分类号：R730.43;R542.2;R446.62

在线出版日期：2014-09-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：591-592