Hutchinson-Gilford早老综合征LMNA基因突变研究

摘要：

目的 报告1例Hutchinson-Gilford早老综合征,并进行分子遗传学诊断.方法 提取1例Hutchinson-Gilford早老综合征患儿及其父母外周血DNA,对LMNA基因1 1号外显子和侧翼序列进行测序,并以150例无关系健康人作为对照.结果 患者男,12月龄.出现躯干部紧张如硬皮病样改变、脱发,头皮静脉明显9个月.身高和体重低于同龄儿童平均值2个标准差.头部皮肤菲薄,头皮静脉清晰可见.躯干皮肤紧张变硬有光泽,干燥,少许细小脱屑,皮肤有斑点状色素加深和色素减退夹杂,鹅卵石样的皮肤硬化肥厚,下肢有皮下脂肪凹陷.X线片示指骨末端吸收.患儿LMNA基因11号外显子c.1824C＞T杂合点突变(dbSNP:m58596362),父母及健康人对照均未检测到该位点突变.结论 LMNA基因1 1号外显子的c.1824C＞T突变为该例Hutchinson-Gilford早老综合征的发病原因.

关键词：早衰、分子诊断技术、LMNA基因

所属期刊栏目：47

分类号：R734.2;R596.04;R473.72

在线出版日期：2014-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：465-468